O que é e quais as caracteristicas principais da Distrofia de Duchenne? Paula Ferreira, Blumenau - SCEsta doença é incapacitante e fatal, constituindo um desafio para os profissionais envolvidos no processo de reabilitação.
A DMD é a segunda doença geneticamente hereditária mais comum em humanos1, é transmitida pela mãe em 65% dos casos, e afeta apenas indivíduos do sexo masculino. O defeito está localizado no cromossomo Xp21, resultando em uma falta do gene que produz a distrofina, cuja função é manter a integridade da fibra muscular2.
A principal característica da DMD é a progressiva fraqueza muscular global, que leva os pacientes a perderem a capacidade de marcha entre os 8 e 12 anos de idade. Após a perda da marcha surgem deformidades em coluna e membros inferiores, o que interfere na independência funcional e auto-estima. Ao contrário dos adolescentes normais, os pacientes com DMD tornam-se mais dependentes dos familiares nesta fase da vida. Cerca de 30 a 50% destes pacientes apresentam algum grau de déficit cognitivo3, determinado por provável deleção na porção distal do gene da distrofina. A deficiência da distrofina no tecido cerebral levaria ao déficit cognitivo4. Apesar da recente elucidação da base genética da DMD, a doença permanece incurável, com o óbito ocorrendo no final da adolescência5. É crescente o número de pacientes com DMD nos centros de reabilitação, em busca de recursos para minimizar os aspectos incapacitantes da doença. Para isto, é necessário avaliar individualmente as necessidades e expectativas dos pacientes e de seus familiares. Isto, freqüentemente, é feito de forma empírica e origina uma assistência inadequada, com repercussões negativas para os próprios profissionais de saúde. A avaliação de QV6,7 e a promoção de sua melhora fazem parte dos objetivos de saúde da criança e do adolescente com DMD8.
Qualidade de vida de crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne
A DMD é a segunda doença geneticamente hereditária mais comum em humanos1, é transmitida pela mãe em 65% dos casos, e afeta apenas indivíduos do sexo masculino. O defeito está localizado no cromossomo Xp21, resultando em uma falta do gene que produz a distrofina, cuja função é manter a integridade da fibra muscular2.
A principal característica da DMD é a progressiva fraqueza muscular global, que leva os pacientes a perderem a capacidade de marcha entre os 8 e 12 anos de idade. Após a perda da marcha surgem deformidades em coluna e membros inferiores, o que interfere na independência funcional e auto-estima. Ao contrário dos adolescentes normais, os pacientes com DMD tornam-se mais dependentes dos familiares nesta fase da vida. Cerca de 30 a 50% destes pacientes apresentam algum grau de déficit cognitivo3, determinado por provável deleção na porção distal do gene da distrofina. A deficiência da distrofina no tecido cerebral levaria ao déficit cognitivo4. Apesar da recente elucidação da base genética da DMD, a doença permanece incurável, com o óbito ocorrendo no final da adolescência5. É crescente o número de pacientes com DMD nos centros de reabilitação, em busca de recursos para minimizar os aspectos incapacitantes da doença. Para isto, é necessário avaliar individualmente as necessidades e expectativas dos pacientes e de seus familiares. Isto, freqüentemente, é feito de forma empírica e origina uma assistência inadequada, com repercussões negativas para os próprios profissionais de saúde. A avaliação de QV6,7 e a promoção de sua melhora fazem parte dos objetivos de saúde da criança e do adolescente com DMD8.
Qualidade de vida de crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne
